「精彩时刻」国家十三五重点专项“NIPT准确性影响因素研究”项目结题大会
2019.12.06


2019年12月1日,国家十三五重点专项“生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范”“NIPT准确性影响因素研究”项目结题大会在《全国临床分子检测质量保证大会》期间顺利召开。本次大会由国家卫生健康委科学技术研究所牵头,全国数十家产前诊断中心共同参与,安诺优达作为唯一的技术提供方全程支持参与。各方与会专家对影响NIPT准确性的诸多因素展开深度剖析,是国内无创产前DNA检测研究领域的一场学术盛宴。


精彩时刻

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01 大会致辞


会议伊始,由国家卫健委科学技术研究所人类遗传资源中心主任、国家人类遗传资源中心执行主任高华方教授进行大会致辞。

高华方教授表示我国是人口大国,出生人口素质的高低将直接影响社会的发展及家庭的幸福指数,NIPT的出现是高通量测序技术在全球转化医学领域的成功典范,获得世界范围内行业协会的一致认可。但是,NIPT在部分人群中仍存在一定的不确定性。为此国家卫健委科学技术研究所联合全国多家产前诊断中心,以及技术提供方安诺优达共同开展国家十三五重点专项“NIPT准确性影响因素研究”课题,并取得了一定的研究成果,期待课题成果能为临床服务提供科学指导依据!



02 课题成果公布


作为国家十三五课题的牵头单位,高华方教授对课题的成果表示了积极肯定,对与会单位的辛苦付出表示了衷心感谢。



高华方教授首先简要介绍了国家十三五重点专项“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”的顶层设计思路和“生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范”项目的总体研究目标,并对国内外生物样本库的发展概况进行了介绍,并提到随着科学进步、数据积累,多组学多维数据汇集和资源共享是必然趋势,作为遗传和环境交汇枢纽的“生物银行”也必将成为生命科学创新的重要源泉。国家人类遗传资源库拥有国际一流的自动化超低温生物样本存储系统,将发展成社会化第三方科技创新服务平台,为我国生命科学的创新发展提供强大的资源支撑。

国家十三五重点专项“NIPT准确性影响因素研究”是国家出生缺陷防治布局和战略性的科学研究项目,采用队列研究方法,基于前沿技术的创新性突破成果,以期完成出生缺陷防治大数据平台的搭建,助力三级防控真正瓶颈问题的解决,为临床服务提供科学有效的指导建议。最后,高华方教授对本次课题的创新性亮点、整体成果进行公布,对优秀单位提出褒奖,以及对各参与单位的大力支持与配合表示衷心感谢。


03 样本共享信息平台介绍


国家卫生健康委科学技术研究所博士后闫有圣博士,作为课题骨干详细介绍了样本共享信息平台,课题成果展示方式。



闫有圣博士首先对国家人类遗传资源共享服务平台进行总体介绍,服务平台整体包含资源中心、区域中心、资源检索、资源统计、共享成效、工具资源、互联网+、新闻中心等模块。本次课题研究成果将在互联网+模块展示,具备样本多维度层面的管理、报告预览下载、数据统计的多项功能,是一项真正可实现多区域多中心资源共享的创新尝试。


04 课题各组别成果展示


作为本次课题的技术提供方,安诺优达基因科技(北京)有限公司的陈琛博士对各组别成果进行详细汇报展示,对课题的创新性成果展开深度剖析,得到了与会专家的高度认可。



05 NIPT开展过程中的经典案例分享


北京市海淀区妇幼保健院戚红主任对NIPT开展多年来的经典案例做了详细分享,并总结了多年来的宝贵经验,道出了医学同仁们的共同心声。包括母源性的异常可能会影响NIPT的检测结果、病史追踪的重要性、不能忽视的胎盘嵌合和FGR的相关性、以及对疑难病例锲而不舍的追根溯源精神。



06 NIPT准确性影响因素的临床应用价值分析


最后北京协和医院的郝娜教授对“NIPT准确性影响因素研究”的临床应用价值做了详尽分析,郝娜教授首先系统阐明了我国目前的出生缺陷现状以及NIPT切实解决了临床产前筛查的部分问题,但是因为NIPT的局限性确实也带来了部分假阳性假阴性问题,为此各界工作者也在不断尝试和努力,如安诺优达的母体CNV过滤系统FCAD流程等。而对于目前NIPT的临床适应症仍有部分人群尚不清晰,因此需要不断努力和探索,本次课题研究是对NIPT临床适用人群的深入探索,其成果必将为临床服务带来科学指导建议。



07 NIPT准确性影响因素的再认识与讨论


本次大会对NIPT准确性影响因素设定了再认识与讨论环节。讨论会上福建省妇幼保健的徐两蒲教授、成都市妇女儿童医院的吕康模教授、长治市妇幼保健院魏魏教授、武汉市妇女儿童医疗保健中心的曹江霞教授、杭州市妇产科医院的王昊教授等多家产前诊断中心负责人分别对课题产出成果发表了积极肯定的认可,同时提出了宝贵意见,大家共同期待基于课题成果的、新一版的适合中国人群的NIPT指导意见能够早日服务临床。



08 优秀单位表彰


大会最后由国家卫健委科学技术研究所高华方教授、北京协和医院郝娜教授为课题开展过程中的优秀单位、技术先进单位颁奖。




2019年12月1日,在国家卫健委科学技术研究所、北京协和医院、全国数十家产前诊断中心及技术提供方安诺优达的共同见证下,国家十三五重点专项 “NIPT准确性影响因素研究”项目结题大会取得圆满成功!会议虽然结束,科学探索永无止境,安诺优达将持续为广大合作伙伴提供优质专业的测序服务,助力NGS的临床转化应用。



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